ARER reclama más investigación en la celebración del Día de las Enfermedades Raras

No es fácil tener una enfermedad de las denominadas raras. Todo el mundo sabe lo que es la diabetes o el parkinson, pero muy pocos saben, por ejemplo, qué es el síndrome de Mc Leod o la ceroidolipofuscinosis. Y si no la conoces, puede que mires como “un bicho raro” a alguien con esas dolencias. “Al ver cómo me movía me han llegado a decir que no podía conducir por creer que estaba borracho”, explica Miguel Ángel Echeita, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de La Rioja. En realidad, Miguel Ángel padece una distrofia que le provoca trastornos de movilidad y alternaciones cognitivas, entre otros síntomas.

La lucha de Miguel Ángel

El miércoles, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La asociación riojana lo conmemorará este domingo con una gran fiesta en en el Parque Picos de Urbión, en La Cava. Desde las 11:30 horas habrá castillos hinchables, autos locos, talleres y la participación de Violeta y Péndula, dos payasas que animarán a los asistentes. También habrá degustación de zapatillas y un acto oficial con las autoridades en el que se leerá un manifiesto.

Así mismo, el miércoles, miembros de la asociación estarán en el Hospital San Pedro con dos mesas informativas para dar visibilidad a las enfermedades poco frecuentes y también esperan reunirse con la consejera de Salud, María Martín.

El 7% de la población mundial, afectada por alguna de estas enfermedades

En poco más de un año de funcionamiento -se constituyeron como asociación en noviembre de 2016-, ARER se ha empleado a fondo para dar voz a los enfermos riojanos. No son pocos los logros alcanzados, sobre todo para conseguir una mayor coordinación entre los especialistas. De momento, los pacientes de enfermedades raras con problemas más severos cuentan ya con una cartilla para realizar un seguimiento de su patología.

También han logrado la implantación de la alerta electrónica, que indica a los médicos si el enfermo no puede tomar una determinada pastilla o acceder a un tratamiento. Además, una trabajadora social les ayudas a gestionarlos sus casos y también disponen de una psicóloga desde el Servicio Riojano de Salud.

Más investigación y coordinación

Y es que uno de los problemas a los que se enfrentan estos enfermos es la necesidad de tener que acudir a distintos especialistas y de verse obligados que hacerse pruebas, a veces, innecesarias o duplicadas. “En el día a día tiene que haber más coordinación entre especialistas, necesitamos que conozcan la enfermedad y que no se solapen. Hay que crear equipos multidisciplinares”, explica Echeita. Esto no es tarea fácil, es complicado para los médicos conocer estas dolencias que no tienen cura ni tratamiento y que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

“Necesitamos que haya centros de referencia para cada dolencia en concreto”, explica Echeita, al tiempo que reclama más finaciación para investigación y una legislación específica para enfermedades raras, dadas las dificultades para conseguir su declaración como dependientes, pese a que la mayoría no puede trabajar.

Echeita tiene una enfermedad rara (síndrome de McLeod) que sólo tienen 10 personas en España y 150 en todo el mundo. Este es otro de los hándicaps de las enfermedades raras, cada uno tiene la suya y no es fácil unirse. De hecho, ARER cuenta ahora con 40 socios, cada uno con su propia dolencia, cuando en La Rioja hay diagnosticadas, según el registro de 2012, 7.400 personas. Conseguir acoger a todos ellos y transmitirles su capacidad de lucha y superación es uno de los retos más inmediatos de ARER.