“Con la enfermedad de mi hija aprendimos que hay que comerse la vida todos los días”

Si tener un hijo gravemente enfermo es algo cuya dimensión sólo sus padres pueden llegar a alcanzar, tener un hijo con una enfermedad rara, de esas sin tratamiento ni cura y que nadie más tiene, la cuesta se vuelve más empinada. Elena lo sabe bien. Su hija, Paula, falleció de una de estas enfermedades hace más de 10 años, y desde entonces no ha dejado de ayudar a otros afectados que se puedan ver en su misma situación.

Fue a los 3 años cuando los padres de Paula comenzaron a notar que algo pasaba. Se le caían cosas, empezaba a perder psicomotricidad, se descoordinaba, no veía bien. Iniciaron entonces un peregrinaje por distintos médicos en busca de un diagnóstico que, lejos de aliviar, supuso dar un nombre innombrable a su drama: Ceroidolipofuscinosis.

Eso fue en Madrid, pero antes ya habían pasado por médicos de Logroño y Zaragoza. Por aquel entonces, Paula ya tenía problemas en el colegio, que asociaban con una posible hiperactividad y además le habían comenzado a dar crisis epilépticas, pero no fue hasta que no tuvo 6 años cuando no supieron qué tenía realmente.

La ceroidolipofuscinosis es un trastorno que provoca un pogresivo trastorno neuronal. Se pierden capacidades mentales y motoras y surgen dificultades para coordinar los movimientos, epilepsia, demencia, micloconías (contracción muscular breve e involuntaria)...

Una vez averiguado el nombre, faltaba el apellido, esto es, la variante de la enfermedad, algo necesario para poder seguir investigando. Mientras tanto, Paula continuaba en el colegio, aunque tenían que estar muy pendientes de ella. La derivaron a Barcelona, probaron con distintos medicamentos que la dejaban atontada, cambiaron la medicación... Y su enfermedad seguía degenerando. “Paula se iba apagando”, explica su madre.

Ayudar a otros enfermos

Es ahí cuando Elena decide hacer una asociación, para que más padres como ella puedan “tener un sitio de referencia”. Y es que la soledad puede ser muy grande cuando lo que le pasa a tu hija no le pasa a nadie más. Su caso era, de hecho, el único en España. En un principio, Elena se vinculó al colectivo de los afectados por ataxias (dificultad de coordinación de los movimientos), para fundar más tarde la Asociación para el Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Ceroidolipofuscinosis, hoy vinculada a la Asociación Riojana de Enfermedades Raras, ARER.

Pero todavía faltaba el apellido. Elena consiguió entonces ponerse en contacto con una neuropediatra argentina para tratar de averiguar el tipo de enfermedad que tenía su hija. No fue fácil mandar hasta allí una muestra de sangre. Finalmente, logró enviar el ADN, que facilitaría el diagnóstico final.

Médicos, viajes, pruebas, tratamientos... y Paula cada vez iba notando más los síntomas de su enfermedad, aunque “sin ser consciente”, asegura Elena, quien tuvo que empezar a ir al colegio con ella para que así la dejaran asistir. “Tu vida cambia, pero lo asumes dentro de una normalidad”, detalla. Finalmente, Paula tuvo que dejar la escuela, perdió la vista y dejó de hablar hasta que falleció, con 15 años.

Eso fue en diciembre de 2006 y en enero de 2007 llegó el diagnóstico: su hija Paula tenía una variante de la enfermedad que en España ni siquiera se estudiaba. Por eso es tan necesaria la investigación en este tipo de enfermedades, para llegar a todas las variantes y poder ayudar a los enfermos antes de que sea demasiado tarde. De hecho, “ya se están dando pasos” y ahora se está estudiando una medicación capaz de paralizar esta enfermedad.

Y por eso Elena decidió seguir luchando. Para que todo lo vivido con Paula sirviera para ayudar a otras familias en su misma situación. Y para no olvidar todo lo que aprendieron con ella: “En casa siempre había canciones, alegría... aprendimos que hay que comerse la vida todos los días”.